Detalhe da pesquisa
1.
Exome variant discrepancies due to reference-genome differences.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1239-1250, 2021 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34129815
2.
Curated variation benchmarks for challenging medically relevant autosomal genes.
Nat Biotechnol
; 40(5): 672-680, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35132260